Hemofili Nedir?

Hemofili çoğunlukla erkeklerde görülen genetik nadir bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarındaki kanama miktarı normal bir insanla aynıdır. Hemofili hastalarında ki fark kanamanın çok uzun sürmesidir. Hemofili olan bireylerde, burun kanaması, diş eti kanaması, küçük sıyrık, çizikler, eklem yerlerinin kanaması, darbeler sonrasında ki doku içi kanamaları gibi durumlar oldukça tehlikeli olabilmektedir. Bu durumlar önlem alınmadığında ölümlere yol açabilmektedir.

Hastalığın tanısı erken konduğunda kişi günlük yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde sürdürebilmektedir.

İki çeşit Hemofili vardır.

Hemofil A: Pıhtılaşma faktörü F VIII in eksik veya hiç olmaması nedeniyle gelişir. Ortalama olarak yeni doğan her 5000 erkek bebekten biri Hemofili A hastasıdır.

Hemofil B: Pıhtılaşma faktörü olan F IX un eksik veya hiç olmaması nedeniyle gelişir. Ortalama olarak yeni doğan her 30.000 erkek bebekten biri Hemofil B hastasıdır.

Çok nadir olsa da genetik olmayan nedenlerden ötürü de Hemofili gelişebilir. Bu tür Hemofiliye Edinsel Hemofili denir.

Hemofili hastalığı faktörlerin miktarına ve kanama sıklığına göre 3 ana grupta sınıflandırılır.

Hafif Hemofili: Pıhtılaşma faktör düzeyi normal ya da minimum % 5 oranındadır. Önemli bir yaralanma ya da ameliyat sonrası aşırı kanama olmadığı sürece Hafif hemofili olarak kabul edilir.

Orta Hemofili: Faktör düzeyi % 1 ile% 5 arsındadır. Kanama genellikle bir düşme, burkulma veya zorlanma ile izlenir.

Ağır Hemofili: Faktör düzeyi % 1 veya daha azdır. Herhangi bir neden olmaksızın (kendiliğinden) haftada bir veya iki kanama gözlenebilinir. Bu hastalara genellikle Profilaksi tedavisi önerilir.

Hemofili neden oluşur?

Hemofili, büyük çoğunlukla X kromozomu üzerinde taşınan FVIII veya F IX oluşumuna neden olan genin mutasyona uğraması sonucu gelişir.

Hemofilinin belirtileri nelerdir?

Hemofili belirtileri genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde fark edilir. Ancak bazı Hafif Hemofili hastaları ancak hayatlarının geç dönemlerinde hastalık belirtileri ile karşılaşınca Hemofli olduklarını öğrenirler.

Doğumdan kısa bir süre sonra fark edilebilir hemofili belirtileri;

• Nadiren, Göbek kordonu kesimi uzun süren kanama
• Sünnet sonrası uzun süren kanamalar
• Ağrı ve şişkinliğe yol açan eklem içi kanama
• Enfeksiyon veya cerrahi müdahale sonrası anormal kanama
• Kolay Morarma
• Sık Burun Kanaması
• İdrarda kan
• Diş operasyonları sonrası anormal kanama

Hemofili Nasıl teşhis edilir?

Kan testleri hemofili olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilir.

Kanama Başlayınca ne yapılabilir?

Hastada kanama başladığında mümkün olan en kısa sürede, kanama bölgesine buz konularak ve bandaj yapılarak hasta dinlendirilmelidir. Sonra kanamanın şiddetine göre plazma faktörlerini kapsayan ürünlerle replasman (yerine koyma tedavisi) yapılmalıdır. Ağır hemofilik çocuklar en az 6 ayda bir, erişkinler ise en geç yılda yılda bir kez hemofili deneyimi olan doktora muayene olmalıdır ve profilaksi tedavisi almalıdırlar.